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Persistent Identifier
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doi:10.25824/redu/CNAUXE |
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Publication Date
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2026-08-27 |
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Title
| Investigação das causas genéticas do atraso do desenvolvimento neuropsicomotor/deficiência intelectual, associado ou não a anomalias congênitas, em indivíduos com suspeita de distúrbios de herança recessiva |
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Author
| Correia-Costa, Gabriela Roldão (Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas) - ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7277-8522
Lopes, Vera Lúcia Gil da Silva (Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas) - ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1288-0554
Steiner, Carlos Eduardo (Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas) - ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5148-3063
Félix, Têmis Maria (Universidade Federal do Rio Grande do Sul) - ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8401-6821
Ribeiro, Erlane Marques (Hospital Infantil Albert Sabin) - ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7104-0128
Mendes, Elaine Lustosa (Universidade Federal do Paraná) - ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8273-3181
Monlléo, Isabella Lopes (Universidade Federal de Alagoas) - ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0992-2151 |
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Point of Contact
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Vieira, Tarsis Antonio Paiva (Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas) |
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Description
| Um conjunto de arquivos com dados de sequenciamento do exoma de 100 indivíduos da população brasileira com distúrbios do neurodesenvolvimento com suspeita de herança recessiva. Os dados não podem ser disponibilizados por questões de proteção intelectual. Para mais informações, contatar os responsáveis. (2025) |
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Subject
| Medicine, Health and Life Sciences |
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Keyword
| Sequenciamento do exoma humano
Distúrbios de herança recessiva
Deficiência intelectual (DeCS on-line) |
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Funding Information
| Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo: FAPESP: 2022/05126-1 |
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Depositor
| Antonio Paiva Vieira, Társis |
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Deposit Date
| 2025-08-29 |
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Declarações obrigatórias sobre ética e privacidade
| o projeto que gerou os dados foi aprovado pelo Comite de Ética em Pesquisa da Unicamp ou não envolve questões que requeiram tal aprovação; os dados que serão depositados estão de acordo com a LGPD (Lei Geral de Proteção de Dados) |