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Persistent Identifier
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doi:10.25824/redu/HPZ0YI |
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Publication Date
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2026-02-25 |
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Title
| Conjunto de dados clínicos e de neuroimagem estrutural em doenças neurodegenerativas relacionadas ao ATXN2 |
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Author
| Borba, Fabrício Castro de (Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas.) - ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6846-4037
França Junior, Marcondes Cavalcante (Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas.) - ORCID: 0000-0003-0898-2419 |
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Point of Contact
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França Junior, Marcondes Cavalcante (Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas.) |
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Description
| Este conjunto de dados reúne informações clínicas e de neuroimagem estrutural de pacientes portadores de mutações no gene ATXN2, incluindo casos de esclerose lateral amiotrófica (ELA) e ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2). O material foi produzido a partir de avaliações clínicas sistemáticas e exames de ressonância magnética encefálica e medular, visando caracterizar o espectro fenotípico e as alterações estruturais do sistema nervoso central associadas ao gene ATXN2. Os dados não podem ser disponibilizados por sigilo médico. (2025-09-13) |
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Subject
| Medicine, Health and Life Sciences |
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Keyword
| Neuroimaging (Bireme (DeCS))
Spinocerebellar ataxia type 2
Amyotrophic lateral sclerosis
Ataxin-2
Spinal cord diseases
Magnetic resonance imaging
Biomarkers |
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Related Publication
| DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS ASSOCIADAS AO GENE ATXN2: CARACTERIZAÇÃO DO ESPECTRO CLÍNICO E DE NEUROIMAGEM ESTRUTURAL
de Borba, F. C., Fernandes, J. M. S., de Rezende, T. J. R., González-Salazar, C., de Melo Teixeira Branco, L., Wolmer, P. S., Pedroso, J. L., Barsottini, O. G. P., & França Junior, M. C. (2024). Tract-specific spinal damage in SCA2, SCA3 and SCA6. Journal of neurology, 272(1), 6. https://doi.org/10.1007/s00415-024-12791-6 doi: 10.1007/s00415-024-12791-6
Wolmer PS, de Borba FC, de Rezende TJR, González-Salazar C, Pedroso JL, Barsottini OGP, Kleinerova J, Bede P, Marques W Jr, França MC Jr. Distinct patterns of cerebral and spinal pathology along the spectrum of ATXN2-related disorders. J Neurol. 2025 Apr 9;272(5):330. doi: 10.1007/s00415-025-13037-9. PMID: 40204975. doi: 10.1007/s00415-025-13037-9 |
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Funding Information
| No Funder: 0000 |
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Depositor
| Borba, Fabrício Castro de |
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Deposit Date
| 2025-09-13 |
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Declarações obrigatórias sobre ética e privacidade
| o projeto que gerou os dados foi aprovado pelo Comite de Ética em Pesquisa da Unicamp ou não envolve questões que requeiram tal aprovação; os dados que serão depositados estão de acordo com a LGPD (Lei Geral de Proteção de Dados) |